Yazar "Güzeltaş, Alper" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Hipertrofik kardiyomiyopati ve Costello sendromu: Olgu sunumu eşliğinde literatürün gözden geçirilmesi
    (2014) Güvenç, Osman; Şengül, Fatma Sevinç; Saygı, Murat; Ergül, Yakup; Güzeltaş, Alper
    Costello sendromu büyüme gelişme geriliği, mental motor gerilik, tipik yüz görünümü, makrosefali, kısa boyun, el ve ayak çizgilerinde belirginleşme, yumuşak ve gevşek deri ile birlikte kıllanma artışı gibi bulgularla karşımıza çıkan, nadir görülen bir sendromdur. Hastaların yaklaşık üçte ikisinde kalp tutulumu olduğu ve bunun prognozu belirlediği bildirilmektedir. En sık görülen kalp bozuklukları pulmoner kapak darlığı, hipertrofik kardiyomiyopati, atriyal ve ventriküler septal defekt ile aritmilerdir. Bu olgu sunumunda, hipertrofik kardiyomiyopatisi olan, klinik ve genetik olarak Costello sendromu olduğu gösterilen 14 aylık kız hasta, son literatür bilgileriyle birlikte sunuldu.