Yazar "Koçak, Nadir" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 13 / 13
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Ailesel sarkoidoz(2013) Yavşan, Durdu Mehmet; Göktepe, Mustafa; Koçak, Nadir; Dinç, Mustafa; Uyanmış, Ayşe; Uzun, KürşatSarkoidoz, nedeni tam olarak bilinmeyen ancak etiyolojisinde genetik, enfeksiyöz ajanlar, mesleksel maruziyet ve çevresel faktörlerin rol oynadığı multisistemik granülomatöz bir hastalıktır. Sarkoidozda ailesel yatkınlık bilinmekle beraber kalıtım şekli tam olarak tanımlanamamıştır. Bu makalede histopatolojik olarak sarkoidoz tanısı koyduğumuz iki kız kardeşi sunduk. Yapılan genetik incele- me sonucunda her iki kardeşte de Human Lökosit Antijen (HLA) HLA A24, B51, Cw07, DRB1 15, DQB1 06 genleri ortak olarak saptandı. Her iki olguya steroid tedavisi başlandı ve takibe alındı. Sonuç olarak her iki kız kardeşte tesbit edilen bulgulara göre sarkoidozda ailesel genetik yatkınlık olabileceği ve sarkoidoz tanısı alan bireylerin ailesinin sarkoidoz yönünden değerlendirilmesi gerektiği kanısına varıldıÖğe Bir keçide hermafroditizm olgusu: Klinik ve genetik yaklaşım(2014) Özel, Çağlayan; Şen, Gonca; Hitit, Mustafa; Koçak, Nadir; Güzeloğlu, Aydın; Semacan, Ahmet; Kurar, ErcanBu vaka takdiminde, 2010 yılında Selçuk Üniversitesi, Veteriner Fakültesi, Doğum ve Jinekoloji Kliniğine getirilen ve hermafroditizm olgusu saptanan Maltız melezi bir keçinin klinik muayenesi ile sitogenetik ve moleküler genetik analizleri gerçekleştirildi. Anamnezde keçinin tek olarak doğduğu, klinik muayenede boynuzsuz, klitorisin 1.9x0.9 cm büyüklüğünde, vajinanın normalden daha kısa olduğu gözlendi. Palpasyon ve ultrasonografik muayenede inguinal bölgede, deri altında sağ (4.88 cm) ve sol (2.87 cm) testis tespit edildi. Meme ve meme başları normal konumunda ve büyüklükte belirlendi. Deri altı rüdimenter penis varlığı tespit edildi, ancak scrotum ve açık prepisyum gözlenmedi. Karyotip analizi için periferik kandan hazırlanan kromozom preparatları GTG bantlama tekniği ile boyanmış ve image analyzer programı ile uygun metafazlar belirlenerek analiz edildi. Kan örneğinden DNA izolasyonu geçekleştirildi, sex-determining region Y (SRY) ve amelogenin gen bölgeleri pozitif ve negatif kontroller kullanılarak polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ile yükseltgendi. Karyotip analizinde metafaz plağı 60,XY olarak tespit edildi. PZR analizlerinde SRY lokusu negatif, amelogenin lokusunda ise yalnızca AMX alleli tespit edildi. Keçilerde yaygın olarak gözlenen hermafroditizm vakalarının şekillenmesinde farklı mekanizmalar bildirilmektedir. Hermafroditizm vakalarının karyotip ve moleküler genetik analizler ile detaylı incelenmesi ve boynuzsuz keçilerin damızlıktan çıkarılması tavsiye edilmektedir.Öğe Bir keçide hermafroditizm olgusu: Klinik ve genetik yaklaşım(Selçuk Üniversitesi Veterinerlik Fakültesi, 2014) Özel, Çağlayan; Şen, Gonca; Hitit, Mustafa; Koçak, Nadir; Güzeloğlu, Aydın; Semacan, Ahmet; Kurar, ErcanBu vaka takdiminde, 2010 yılında Selçuk Üniversitesi, Veteriner Fakültesi, Doğum ve Jinekoloji Kliniğine getirilen ve hermafroditizm olgusu saptanan Maltız melezi bir keçinin klinik muayenesi ile sitogenetik ve moleküler genetik analizleri ger- çekleştirildi. Anamnezde keçinin tek olarak doğduğu, klinik muayenede boynuzsuz, klitorisin 1.9x0.9 cm büyüklüğünde, vajinanın normalden daha kısa olduğu gözlendi. Palpasyon ve ultrasonografik muayenede inguinal bölgede, deri altında sağ (4.88 cm) ve sol (2.87 cm) testis tespit edildi. Meme ve meme başları normal konumunda ve büyüklükte belirlendi. Deri altı rüdimenter penis varlığı tespit edildi, ancak scrotum ve açık prepisyum gözlenmedi. Karyotip analizi için periferik kandan hazırlanan kromozom preparatları GTG bantlama tekniği ile boyanmış ve image analyzer programı ile uygun metafazlar belirlenerek analiz edildi. Kan örneğinden DNA izolasyonu geçekleştirildi, sex-determining region Y (SRY) ve amelogenin gen bölgeleri pozitif ve negatif kontroller kullanılarak polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ile yükseltgendi. Karyotip analizinde metafaz plağı 60,XY olarak tespit edildi. PZR analizlerinde SRY lokusu negatif, amelogenin lokusunda ise yalnızca AMX alleli tespit edildi. Keçilerde yaygın olarak gözlenen hermafroditizm vakalarının şekillenmesinde farklı mekanizmalar bildirilmektedir. Hermafroditizm vakalarının karyotip ve moleküler genetik analizler ile detaylı incelenmesi ve boynuzsuz keçilerin damızlıktan çıkarılması tavsiye edilmektedir.Öğe Determination of antibiotic susceptibility, esbl genes and pulsed-field gel electrophoresis profiles of extended-spectrum beta-lactamase-containing escherichia coli isolates(ANKARA UNIV PRESS, 2019) Tütün, Hidayet; Karagöz, Alper; Altıntaş, Levent; Koçak, NadirThe purpose of this study was to determine the phenotypic antibiotic susceptibility patterns, extended-spectrum beta-lactamase (ESBL) genes and genotypic profiles of ESBL-positive Escherichia coli strains isolated from urine samples obtained from outpatients with urinary tract infection in Turkey. A total of 120 E. coli strains during 2017, 2018, and 2019 (40 patients per year) were examined for antibiotic susceptibility patterns by disc diffusion method, for ESBL genes using PCR and sequencing and for molecular typing by pulsed-field gel electrophoresis (PFGE) method. The isolates were evaluated for their sensitivity to 21 different antibiotics. Four different antimicrobial resistance patterns were determined according to antibiotic susceptibility status of the isolates. The beta-lactamase genes detected in the isolates were CTX-M-15 + OXA-1 (n = 14), CTX-M-15 (n = 24), TEM-1 + CTX-M-15 (n = 52), TEM1 + SHV-12 (n = 6), SHV-12 1 (n = 6), TEM-1 + CTX-M-1 (n = 6), TEM-1 + CTX-M-16 (n = 6) and TEM-1 + CTX-M-9 (n = 6). The CTX-M-15 was the most prevalent ESBL enzyme in the isolates. As a result of PFGE analysis performed by XbaI enzyme restriction process, one major PFGE profile and three main groups (Group I-I-III) were observed. While antibiotic resistance profiles of the strains showed four groups (RI-RII-RIII-RIV), PFGE band profiles showed a major group (90% similarity ratio). High ESBL production and decreased susceptibility to broad-spectrum cephalosporins were observed in E. coli strains. In addition, PFGE analysis showed high clonal similarity among E. coli isolates.Öğe The Distribution of FV Leiden Gene Mutation in Patients With Obstructive Sleep Apnea(2010) Bekçi, Taha T.; Koçak, Nadir; Özen, Filiz; Teke, TurgutAim. We aimed to investigate whether this polymorphism has any effects on the development of the differences in the progression of the OSAS patients. Methods. The patient group was selected from patients admitted to the our Sleep Laboratory. Total 122 subjects, 44 OSAS patients (only), 32 OSAS patients with cardio vascular diseases (CVD) and 46 controls, were enrolled in the study. The control group consisted of healthy volunteers who had no symptoms of OSAS and scored 0 on the Epworth sleepiness scale. In order to determine gene mutations, DNA isolation was performed from peripheral blood samples. Results. While mean weight and BMI were significantly different, no significant differences were found between patient and control groups in terms of FV Leiden allele distributions. Conclusion. FV Leiden mutation does not affect progression in patients with OSAS.Öğe The expression of steroidogenic genes in ovine corpus luteum during early pregnancy(Selçuk Üniversitesi Veterinerlik Fakültesi, 2021) Hitit, Mustafa; Köse,Mehmet; Bülbül, Bülent; Atlı, Mehmet Osman; Koçak, NadirAmaç: Bu çalışmanın amacı erken gebelikte koyun korpus luteumunda steroidojenik genlerinin ekspresyonunu araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışmanın hayvan modelinde gebe koyunlar üç alt grup olacak şekilde dizayn edilmiştir; gebelik 12: G12, gebelik 16: G16 ve gebelik 22: G22. gün ve siklik 16. gün (S16). Steroidojenik genlerin ekspresyon seviyesi (StAR, 3?HSD, P450scc) kantitatif polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ile değerlendirilmiştir ve StAR mRNA lokalizasyonu gebelik 16. günde siklik 16. güne karşı in situ hibridizasyon yöntemi ile gösterilmiştir. Bulgular: Gebelik günlerinde (G16 ve G22) StAR mRNA ekspresyonu G12 ile kıyaslandığında daha fazla olmasına (p<0.05) karşın, G16 ve G22 günleri arasında fark bulunmamaktadır (p>0.05). Benzer olarak, P450scc mRNA ekspresyon seviyesi gebelik günleri G22 ve G16’da G12’den fazla olarak bulunmuştur (p<0.05). Ancak, P450scc mRNA ekspresyonunda G16 ve G22 günleri arasında fark bulunmamaktadır (p>0.05). Benzer olarak, 3?HSD mRNA ekspresyon seviyesi gebelik günleri G22 ve G16’da G12’den daha fazladır (p<0.05). Ancak, 3?HSD mRNA ekspresyonunda G16 ve G22 günleri arasında değişiklik tespit edilememiştir (p>0.05). Bu çalışmadan, in situ hibridizasyonda, S16 günde StAR mRNA’sı luteal hücrelerde bulunamadı. Buna rağmen, luteal hücrelerde G16 günde StAR mRNA tespit edildi. Öneri: Steroidojenik yolakta bulunan genlerin ekspresyon seviyesinin koyunlarda erken gebelikte kritik bir rol oynadığı görülmüştür. Sonuç olarak, koyunların korpus luteumundaki steroidojenik yolağın, erken gebeliğin devamlılığı için gerekli progesteron sentezini transkripsiyonel olarak düzenleyebileceği önerilebilir.Öğe The expression of steroidogenic genes in ovine corpus luteum during early pregnancy(Selçuk Üniversitesi, 2021) Koçak, Nadir; Hitit, Mustafa; Köse, Mehmet; Bülbül, Bülent; Atlı, Mehmet OsmanAim: The goal of this study was to investigate the expression of steroidogenic genes in ovine corpus luteum during early pregnancy Materials and Methods: The animal model was designed as pregnancy; ewes were divided into three sub-groups, pregnancy 12th day: P12, pregnancy 16th day: P16, pregnancy 22th day: P22, and cyclic day 16 (C16). The expression of steroidogenic genes (steroidogenic acute regulatory protein; StAR, cytochrome P450 side-chain cleavage; P450sscc, and 3b-hydroxysteroid dehydrogenase/delta5 delta4-isomerase; 3?HSD) was evaluated using qPCR, and mRNA localization of StAR was detected on P16 against C16 through in-situ hybridization. Results: The expression of StAR mRNA was higher on day P22 and P16 compared to P12 (p<0.05), while it was at a steady-state level on day P22 vs P16 (p>0,05). mRNA expression of P450scc was greater on day P22 and P16 than day P12 (p<0.05), however on day P22 vs P16, it was at a steady-state level (p>0,05). Also, mRNA expression of 3?HSD had a similar trend; it was higher on day P22 and P16 compared to P12 (p<0.05), while it was at a steady-state level on day P22 vs P16 (p>0,05). In in-situ hybridization, we did not detect StAR mRNA on cyclic day 16 (C16) while abundantly expressed in luteal cells in P16. Conclusion: The mRNA expression of steroidogenic genes may appear to play a critical role during early pregnancy in ewes. Accordingly, it can be suggested that the steroidogenic pathway in the corpus luteum of ewe may transcriptionally regulate progesterone synthesis required for maintenance of early pregnancy.Öğe The first molecular detection and genotyping of encephalitozoon cuniculi in rabbit's eye in Turkey(KAFKAS UNIV, VETERINER FAKULTESI DERGISI, 2018) Özkan, Özcan; Karagöz, Alper; Koçak, Nadir; Alçığır, Mehmet ErayEncephalitozoon cuniculi was first recognized as the disease agent in rabbits in 1922. The genotype of E. cuniculi isolated from laboratory rabbits with the neurologic disease was described as genotype I. In the eye, this parasite causes damage to the lens, causing phacoclastic uveitis and cataracts. Intraocular infection often occurs in cases of transplacental transmission. There has been no report on the molecular diagnosis of the parasite in Turkey. The current study is the first report on the detection of E. cuniculi spores using the molecular method in Turkey. In our previous study, a rabbit breeding facility was determined seropositive for E. cuniculi infection monitored for five years in terms of clinical symptoms. An autopsy was performed for a definite diagnosis of the infection. Samples were stained according to the hematoxylin-eosin (H&E) staining after tissue processing procedure and histopathologic analysis was performed. In addition to, the samples for DNA extraction were also taken during the autopsy. ECUNF and ECUNR species-specific primer pairs were used for amplification and genotyping of E. cuniculi. The animals were observed no clinical symptoms except ocular lesion (n=9). Therefore, one of these rabbits was used in the autopsy to definite diagnosis and determination of the damage to the eye. As histopathological, the lesions in the eye were found in the initial or middle stage of progressive infection. The DNA sequence showed that E. cuniculi examined in the present study were genotype I. Possible cause of the visible white mass in the rabbit's eye may be the parasite infection. Therefore, clinicians may consider E. cuniculi as one of the possible causes of ocular lesions in rabbits during daily inspection or ophthalmological examination.Öğe Hidrosefali ile ılişkili ektrodakli, ektodermal displazi, yarık dudak ve damak sendromulu bir vakanın değerlendirmesi(2013) Uysal Aladağ, Buket; Yılmaz, Fatma Hilal; Koçak, Nadir; Annagür, AliEktrodaktili, ektodermal displazi, yarık dudak ve damak sendromu (EEC); ektrodaktili, ektodermal displazi ve orofasiyal yarık ile karakterize gelişimsel bir genetik hastalıktır. Literatürde bu konu ile ilgili çok fazla vaka rapor edilmemektedir. Sendromun esas komponentleri; el ve ayaklarda ektrodaktili ve sindaktili, normal veya yarık damaklı yarık dudak ve deri (hipopigmente ve kuru cilt, hiperkeratinoz, deri atrofisi), kıl (seyrek saç ve kaş), diş (küçük, yok veya displastik diş), tırnak( tırnak distrofisi) ve dış salgı bezleri ( terin azalması veya yokluğu, yağlı ve tükürük bezleri ) dahil olduğu anormal ektodermal yapılardır. Tedavisi; ortopedi, plastik ve diş cerrahisi, oftalmolojist, dermatolog ve konuşma terapisti ve psikologların birlikte çalışacağı multidisipliner bir yaklaşıma ihtiyaç duymaktadır. Biz literatürde ilk kez rastlanan hidrosefalili EEC sendromlu bir vakayı sunduk.Öğe Investigation of the frequency and characteristic features of de novo mutations in clinical exome sequence trio samples(Selçuk Üniversitesi, 2024) Koçak, Nadir; Torabi, Ali; Şanlıtürk, Batuhan; Bağcı, Özkan; Marzioğlu Özdemir, Ebru; Çora, TülünAdvanced genome sequencing technologies have provided us with the opportunity to deeply understand the mechanisms underlying conditions associated with the genome. There has been significant interest recently in understanding the characteristics of de novo mutations, which are genetic changes that arise in reproductive cells and are not present in parents, as well as the mechanisms involved in their occurrence. These mutations can be transmitted to subsequent generations and have the potential to influence genetic diversity and susceptibility to diseases, making this topic important. Due to limited studies in this area, the formation mechanisms and characteristic features of such mutations have not yet been fully understood. In this study, we aimed to conduct a comprehensive analysis of de novo mutations in families undergoing trio clinical exome sequencing analysis. The objectives of the study were to investigate the relationship between parental ages and the frequency of de novo mutations, the distribution, prevalence, relationships, and molecular characteristics of de novo mutations. A total of 69 families who underwent Trio Clinical Exome Sequencing (CES) analysis at the Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Selçuk University, between January 1, 2017, and December 31, 2023, were included in the study. DNA samples extracted from peripheral venous blood of individuals were sequenced using the Roche CES kit and DNBSEQ-G400™ sequencing device, and a total of 3892 genes were analyzed using the Seq Platform. Correlation analysis revealed no significant relationship between parental age and the number of de novo mutations, and regression analysis showed that age was not a significant parameter in determining the number of de novo mutations. After analysis, 407 de novo variants were identified, with the majority being variants of unknown significance (55.28%). When examining the base change profile, the most common changes were found to be C -> G, G -> A, A -> G. The most commonly mutated genes were found to be DSPP, HPS4, VCL, and BMP4 genes.Öğe Metilentetrahidrofolat Redüktaz Enzimi Mutasyonuna Bağlı Bilateral Papilloflebit Olgusu(2016) Güzel, Hüseyin; Turgut, Banu Öztürk; Gedik, Şansal; Bakbak, Berker; Beyoğlu, Abdullah; Koçak, NadirPapilloflebit genç hastalarda görülen santral retinal ven tıkanıklığı olarak bilinmektedir. Genellikle tek taraflı optik diskte şişkinlik ile beraber peripapiller sahada atılmış pamuk manzarası ve hemorajilerle karşımıza çıkmaktadır. Otoimmün ve enflamatuvar birçok nedene bağlı olabileceğinden hastanın sistemik açıdan detaylı olarak incelenmesi gerekmektedir. Bu olgu sunumunda metilentetrahidrofolat redüktaz enziminde (C677T) polimorfizmine ikincil hiperhomosisteinemiye bağlı geliştiğini düşündüğümüz bilateral, eş zamanlı bir papilloflebit olgusu sunulmuşturÖğe p53 ve p53 gen ailesi üyeleri olan p63 ve p73’ün hücresel işlevleri(2011) Koçak, Nadir; Yıldırım, İbrahim Halil; Cıng, Seval Yıldırımp53, hücre akıbetinin belirlenmesinde önemli rol oynayan hücre döngüsünün durdurulması veya programlı hücre ölümüne yönlendirilmesi gibi hücresel birçok yolağın düzenlenmesinde görev alan bir transkripsiyon faktörüdür. p53 aracılığı ile programlı hücre ölümünün başlatılması veya hücre çoğalmasının durdurulması, hasarlı DNA replikasyonunu ve genetik olarak normal olmayan hücrelerin çoğalmasını engellemektedir. Bu nedenle p53 işlevlerinin mutasyon ya da delesyon ile engellenmesi hücre homeostasisin sağlanmasında da ayrıca önemlidir. Bununla birlikte, çalışmalar p53’ten yoksun farelerin ve Saos-2 gibi hücrelerin yaşamlarını devam ettirebildiklerini göstermektedir. Bu durum, p53’ten yoksun olan organizmalarda p53 işlevini karşılayan p53-ilişkili proteinlerin olabileceğini düşündürmüştür. p53 ilişkili p63 ve p73 proteinlerinin keşfi, p53’ten yoksun hücrelerde p53 bağımlı genlerin transkripsiyonlarına bir açıklama getirmiştir. p63 ve p73 proteinlerinin her ikisi de p53 proteini ile yüksek oranda benzerlik göstermekte ve p53’ün bazı işlevlerini de paylaşmaktadırlar. p53’ten farklı olarak p63 ve p73 insan kanserlerinde nadir olarak mutasyona uğramıştır. Burada p53 hakkındaki güncel bilgilerle beraber p53-ilişkili proteinler olan p63 ve p73 hakkındaki bilgileri de özetlemeye çalıştık.Öğe Titanium dioxide nanoparticles induce cytotoxicity and reduce mitotic index in human amniotic fluid-derived cells(SAGE PUBLICATIONS LTD, 2015) Acar, Mustafa Said; Bulut, Zeynep Betül; Ateş, A.; Nami, Babak; Koçak, Nadir; Yıldız, B.Titanium dioxide (TiO2) nanoparticles (NPs) are commonly used materials present in many consumables for which most people are exposed to. The biological hazards of the NPs on human health have been demonstrated previously. In this study, we aimed to assess the cytotoxicity potency of TiO2 NPs on the primary human amniotic fluid cells. The cells derived from amniotic fluid were treated with different dosages of TiO2 NPs for some periods. Cell adhesion status was assessed using a light microscopic observation. Cell proliferation and cell death rates were determined using trypan blue staining and 3-(4,5-dimethylthiazol-2-yl)-2,5-diphenyltetrazolium bromide assay. Also, mitotic index was determined using fluorescence in situ hybridization with chromosome 8 centromer-specific DNA probe. Disrupted cell adhesion, decreased proliferation, and increased mortality rates were detected in the cells that were treated with TiO2 NPs depending on the dosage (p < 0.001). Also, reduced mitotic index was determined in the cells depending on the time and TiO2 dosage when compared with the controls (p < 0.0001). These results showed that TiO2 NPs have high cytotoxicity for amniotic fluid-derived cells. Therefore, different products containing TiO2 NPs should be used with care, especially for pregnant women.
