Konjenital herediter endotelyal distrofide göz bulguları

Konjenital herediter endotelyal distrofi (KHED) nadir görülen, otozomal resesif veya otozomal dominant geçiş gösteren bir kornea hastalığıdır. Bu çalışmada KHED'li üç kardeşte (2 kız , 1 erkek) saptanan klinik bulgular sunulmuş, olgularımızda hastalığın klasik bulgularına eşlik eden alternan esotropya ve göziçi basıncı yüksekliği literatür verileri ışığında tartışılmıştır.

Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) is a rare corneal disorder which is inherited either as an autosomal dominant or autosomal recessive trait. In this article clinical findings in three patients from the same mother (2 sisters , 1 brother) with CHED is presented, alternating esotropia and elevated intraocular pressure accompanying the classic findings of congenital hereditary endothelial dystrophy was discussed under the light of the current literature.