Early Prenatal Sonographic Diagnosis of Lethal Arthrogryposis Multiplex Congenita: A Case Presentation

Bu vaka sunumunda, gebeliğinin 11. Haftasında artmış fetal en se kalınlığı tespit edilen ve sonrasında intrauterin Artrogri - pozis Multipleks Kongenita tanısı alan 32 yaşında bayan hasta sunuldu. Aile bilgilendirildikten sonra, koryon villus örneklemesi yapıldı. Fetal kromozomal inceleme sonucu normal (XX) olarak tespit edildi. Kontrol 2D ultrasonografik incelemede, fetal alt ve üst ekstremitelerde fleksiyon kontraktürü, bilateral club foot ve hareketsizlik tespit edildi. Aileye bilgi verilerek, istekleri doğrultusunda gebelik sonlandırıldı. Genellikle ikinci veya üçüncü trimesterde multipl eklem kontraktürlerinin tespiti ile teşhis edilen letal artrogripozis, erken gebelik haftalarında artmış ense kalınlığı ile de belirti verebilir.

Bu vaka sunumunda, gebeliğinin 11. Haftasında artmış fetal en se kalınlığı tespit edilen ve sonrasında intrauterin Artrogri - pozis Multipleks Kongenita tanısı alan 32 yaşında bayan hasta sunuldu. Aile bilgilendirildikten sonra, koryon villus örneklemesi yapıldı. Fetal kromozomal inceleme sonucu normal (XX) olarak tespit edildi. Kontrol 2D ultrasonografik incelemede, fetal alt ve üst ekstremitelerde fleksiyon kontraktürü, bilateral club foot ve hareketsizlik tespit edildi. Aileye bilgi verilerek, istekleri doğrultusunda gebelik sonlandırıldı. Genellikle ikinci veya üçüncü trimesterde multipl eklem kontraktürlerinin tespiti ile teşhis edilen letal artrogripozis, erken gebelik haftalarında artmış ense kalınlığı ile de belirti verebilir.