Yazar "Bozkurt, Sevgi" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 2 / 2
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Gestasyonel diyabet gelişiminde KCNJ11 geninin rolü(2015) Arıkoğlu, Hilal; Bozkurt, Sevgi; Baldane, Süleyman; İşcioğlu, FundaAmaç: Gestasyonel Diabetes Mellitus (GDM) değişik şiddette hiperglisemi ile sonuçlanan gebelik sırasında başlamış veya ilk defa gebelik sırasında fark edilmiş olan herhangi bir düzeydeki glukoz tolerans bozukluğudur. Bu çalışmada, Tip 2 Diabetes Mellitus (T2DM)'a geçiş sürecinin önemli belirleyicisi olan GDM'nin ortaya çıkmasında genetik yatkınlık oluşturabileceği düşünülen Kir6.2 kanal proteinini kodlayan KCNJ11 geninin toplumumuzdaki GDM'li bireylerde taranması ve tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) belirlenerek hastalıkla ilişkileri bakımından değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve yöntem: Çalışmaya Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı'na başvurarak GDM tanısı konmuş 74 gebe birey ve kontrol grubu için 49 sağlıklı gebe birey dahil edildi. KCNJ11 geninin kodlanan bölgesinin tamamı Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ile çoğaltılarak çift yönlü dizi analizi ile değerlendirildi. İstatistiki analizlerde p0.05 anlamlı kabul edildi. Bulgular: Çalışmamızda literatürde rapor edilen 15 SNP' ten sadece 5 tanesi tespit edildi. Literatürden farklı olarak toplumumuza özgü yeni bir SNP belirlenmedi. Additif, dominant ve resesif modeller kurularak yapılan ilişki analizlerinde SNP E23K, A190A, I337V ile GDM arasında anlamlı bir ilişkisi saptanmadı. L267L ve L270V polimorfizmleri, görülme sıklıklarının çok düşük olması nedeniyle, istatistiki değerlendirmeye alınmadı. Sonuç: Bugüne kadar birçok popülasyonda, T2DM'nin genetik zemininde yer aldığı gösterilen KCNJ11 genindeki polimorfizmler ile toplumumuzda GDM hastalığı arasında bir ilişki tespit edilmedi. Bu çalışma ile ülkemizde ilk kez GDM'nin genetik zeminine yönelik olarak KCNJ11 geninin etkisi araştırılmış ve daha sonra yapılacak çalışmalar için bir temel oluşturulmuştur.Öğe Konya bölgesinde gestasyonel diabetes mellitus hastalarında panreatik β-hücre AYP-bağımlı potasyum kanal (katp) proteini kir6.2'yi şifreleyen KCNJ11 geninin taranması(Selçuk Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2015) Bozkurt, Sevgi; Arıkoğlu, HilalGestasyonel Diabetes Mellitus (GDM) değişik şiddette hiperglisemi ile sonuçlanan gebelik sırasında başlamış veya ilk defa gebelik sırasında fark edilmiş olan herhangi bir düzeydeki glukoz tolerans bozukluğudur ve Tip 2 Diabetes Mellitus (T2DM) gelişimi için yatkınlık oluşturmaktadır. GDM genellikle doğumla birlikte kaybolur ve kan şekeri normal sınırlara düşer. Doğumdan sonra diyabetin kalıcı olma ihtimali ise %5 civarındadır. Beş yıl içinde T2DM gelişme riski %50'dir ve sonraki gebeliklerde % 45' lik bir frekansta tekrarlayabilmektedir. GDM'li bireylerin daha sonra T2DM'ye yakalanma riskinin yüksek olması ve yine T2DM aile öyküsü olan bireylerde de GDM gelişme riskinin yüksek olması her iki hastalığın aynı genetik zemine sahip olabileceğini düşündürmektedir. Bu nedenle özellikle son yıllarda T2DM'nin genetik mimarisi üzerine yoğunlaşmış aday gen çalışmaları, bağlantı çalışmaları ve genom boyu ilişki çalışmaları (GWA) ile ortaya konan genler ve risk varyantlarının GDM gelişimi üzerinde etkileri araştırılmaktadır. Bu çalışmada da, T2DM'ye geçiş sürecinin önemli belirleyicisi olan GDM'nin ortaya çıkmasında genetik yatkınlık oluşturabileceği düşünülen Kir6.2 kanal proteinini kodlayan KCNJ11 geninin bizim toplumumuzdaki GDM'li bireylerde taranması ve literatürde yayınlanan polimorfizmlerin ve varsa toplumumuza özgü yeni polimorfizmlerin frekansları tespit edilerek hastalıkla ilişkileri bakımından değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmamıza Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahiliye Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalına başvuran; ADA kriterlerine göre GDM tanısı konmuş 50 hasta ve kontrol grubu için 41 sağlıklı gebe dahil edildi. KCNJ11 geninin kodlanan bölgesinin tamamı Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ile çoğaltılarak çift yönlü dizi analizi ile değerlendirildi. Biyokimyasal tetkiklerde; glukoz ve insülin düzeyleri ölçüldü. Tüm analizlerde P<0.05 istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi. Çalışmamızda literatürde rapor edilen 15 SNP' ten sadece 5 tanesi tespit edildi. Literatürden farklı olarak toplumumuza özgü yeni bir varyasyon tespit edilmedi. L267L ve L270V polimorfizmlerinin görülme sıklıklarının çok düşük olması nedeniyle istatistik analizleri yapılamadı. Aditif, dominant ve resesif modeller kurularak yapılan ilişki analizlerinde E23K (rs5219), A190A (rs5218), I337V (rs5215) polimorfizmlerinin GDM ile anlamlı bir ilişkisi saptanmadı (P>0.05). Sonuç olarak; bugüne kadar birçok populasyonda, T2DM'nin genetik zemininde yer aldığı gösterilen KCNJ11 genindeki polimorfizmler ile bizim toplumumuzda GDM hastalığı arasında bir ilişki tespit edilmedi. Bu çalışma ile ülkemizde ilk kez GDM'nin genetik zeminine yönelik popülasyon temelli bir yaklaşımla KCNJ11 geninin etkisi araştırıldı ve daha sonra yapılacak çalışmalar için bir temel oluşturuldu.
