Joubert Syndrome- A Case Presentation

Joubert syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by partial or complete agenesis of the cerebellar vermis. Clinical features include attacks of tachypnea alternating with respiratory pauses, abnormal ocular movements, severe psychomotor retardation and ataxia. A 12 year- old male patient was diagnosed as Joubert syndrome by clinical and radiological findings. After 10 years follow up, his ataxic symptoms improved to be enough to supply self care. Our case was interesting because of his good prognosis which is rare for this condition.

Joubert Sendromu serebellar vermisin parsiyel veya tam agenezi ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Klinik bulguları respiratuar bozuklukla birlikte takipne atakları, anormal göz hareketleri, ciddi psikomotor gerilik ve ataksidir. 12 yaşındaki erkek hasta klinik ve radyolojik bulguları ile Joubert Sendromu olarak teşhis edildi. On yıllık izlemde ataksik bulguları kendine bakımını sağlayacak kadar düzelme gösterdi. Vakamız bu durum için nadir olarak bildirilen iyi prognozu nedeniyle ilginç bulundu.