Joubert Syndrome- A Case Presentation

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorCılız, Deniz
dc.contributor.authorÖztürk, Şerefnur
dc.contributor.authorSakman, Bülent
dc.date.accessioned2020-03-26T17:49:22Z
dc.date.available2020-03-26T17:49:22Z
dc.date.issued2010
dc.departmentSelçuk Üniversitesien_US
dc.description.abstractJoubert syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by partial or complete agenesis of the cerebellar vermis. Clinical features include attacks of tachypnea alternating with respiratory pauses, abnormal ocular movements, severe psychomotor retardation and ataxia. A 12 year- old male patient was diagnosed as Joubert syndrome by clinical and radiological findings. After 10 years follow up, his ataxic symptoms improved to be enough to supply self care. Our case was interesting because of his good prognosis which is rare for this condition.en_US
dc.description.abstractJoubert Sendromu serebellar vermisin parsiyel veya tam agenezi ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Klinik bulguları respiratuar bozuklukla birlikte takipne atakları, anormal göz hareketleri, ciddi psikomotor gerilik ve ataksidir. 12 yaşındaki erkek hasta klinik ve radyolojik bulguları ile Joubert Sendromu olarak teşhis edildi. On yıllık izlemde ataksik bulguları kendine bakımını sağlayacak kadar düzelme gösterdi. Vakamız bu durum için nadir olarak bildirilen iyi prognozu nedeniyle ilginç bulundu.
dc.identifier.citationCılız, D., Öztürk, Ş., Sakman, B., (2010). Joubert Syndrome- A Case Presentation. Journal of Neurological Sciences-Turkish, 27(2), 214-218.
dc.identifier.endpage218en_US
dc.identifier.issn1302-1664en_US
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage214en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12395/25029
dc.identifier.volume27en_US
dc.identifier.wosWOS:000279370500004en_US
dc.identifier.wosqualityN/Aen_US
dc.indekslendigikaynakWeb of Scienceen_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthorÖztürk, Şerefnur
dc.language.isoenen_US
dc.publisherJOURNAL NEUROLOGICAL SCIENCESen_US
dc.relation.ispartofJournal of Neurological Sciences-Turkishen_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.selcuk20240510_oaigen_US
dc.subjectJoubert Syndromeen_US
dc.subjectataxiaen_US
dc.subjectprognosisen_US
dc.subjectMRIen_US
dc.subjectcerebellaren_US
dc.subjectJoubert Sendromu
dc.subjectataksi
dc.subjectprognoz
dc.subjectserebellar
dc.titleJoubert Syndrome- A Case Presentationen_US
dc.title.alternativeJoubert Sendromu- Olgu Sunumuen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
5029.pdf
Boyut:
484.85 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir

Koleksiyon

WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Nöroloji/Makale Koleksiyonu
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu